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Further Delineation of Themecp2duplication Syndrome Phenotype in 59 French Male Patients, with a Particular Focus on Morphological and Neurological Features
Marguerite Miguet,Laurence Faivre,Jeanne Amiel,Mathilde Nizon,Renaud Touraine,Fabienne Prieur,Laurent Pasquier,Mathilde Lefebvre,Julien Thevenon,Christele Dubourg,Sophie Julia,Catherine Sarret,Ganaelle Remerand,Christine Francannet,Fanny Laffargue,Odile Boespflug-Tanguy,Albert David,Bertrand Isidor,Jacqueline Vigneron,Bruno Leheup,Laetitia Lambert,Christophe Philippe,Mylene Beri-Dexheimer,Jean-Marie Cuisset,Joris Andrieux,Ghislaine Plessis,Annick Toutain,Laurent Guibaud,Valerie Cormier-Daire,Marlene Rio,Jean-Paul Bonnefont,Bernard Echenne,Hubert Journel,Lydie Burglen,Sandrine Chantot-Bastaraud,Thierry Bienvenu,Clarisse Baumann,Laurence Perrin,Severine Drunat,Pierre-Simon Jouk,Klaus Dieterich,Francoise Devillard,Didier Lacombe,Nicole Philip,Sabine Sigaudy,Anne Moncla,Chantal Missirian,Catherine Badens,Nathalie Perreton,Christel Thauvin-Robinet,Reseau AChro-Puce,Jean-Michel Pedespan,Caroline Rooryck,Cyril Goizet,Catherine Vincent-Delorme,Benedicte Duban-Bedu,Nadia Bahi-Buisson,Alexandra Afenjar,Kim Maincent,Delphine Heron,Jean-Luc Alessandri,Dominique Martin-Coignard,Gaetan Lesca,Massimiliano Rossi,Martine Raynaud,Patrick Callier,Anne-Laure Mosca-Boidron,Nathalie Marle,Charles Coutton,Veronique Satre,Cedric Le Caignec,Valerie Malan,Serge Romana,Boris Keren,Anne-Claude Tabet,Valerie Kremer,Sophie Scheidecker,Adeline Vigouroux,Marilyn Lackmy-Port-Lis,Damien Sanlaville,Marianne Till,Maryline Carneiro,Brigitte Gilbert-Dussardier,Marjolaine Willems,Hilde Van Esch,Vincent Des Portes,Salima El Chehadeh
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS（2018）
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High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies
Fadi F Hamdan,Candace T Myers,Patrick Cossette,Philippe Lemay,Dan Spiegelman,Alexandre Dionne Laporte,Christina Nassif,Ousmane Diallo,Jean Monlong,Maxime Cadieux-Dion,Sylvia Dobrzeniecka,Caroline Meloche,Kyle Retterer,Megan T Cho,Jill A Rosenfeld,Weimin Bi,Christine Massicotte,Marguerite Miguet,Ledia Brunga,Brigid M Regan,Kelly Mo, Cory Tam,Amy Schneider,Georgie Hollingsworth,David R FitzPatrick,Alan Donaldson,Natalie Canham,Edward Blair,Bronwyn Kerr,Andrew E Fry,Rhys H Thomas,Joss Shelagh,Jane A Hurst,Helen Brittain,Moira Blyth,Robert Roger Lebel,Erica H Gerkes,Laura Davis-Keppen,Quinn Stein,Wendy K Chung, Sara J Dorison,Paul J Benke,Emily Fassi,Nicole Corsten-Janssen,Erik-Jan Kamsteeg,Frederic T Mau-Them,Ange-Line Bruel,Alain Verloes,Katrin Õunap,Monica H Wojcik,Dara V F Albert,Sunita Venkateswaran,Tyson Ware,Dean Jones,Yu-Chi Liu,Shekeeb S Mohammad,Peyman Bizargity,Carlos A Bacino,Vincenzo Leuzzi,Simone Martinelli,Bruno Dallapiccola,Marco Tartaglia,Lubov Blumkin,Klaas J Wierenga,Gabriela Purcarin,James J O'Byrne,Sylvia Stockler,Anna Lehman,Boris Keren,Marie-Christine Nougues,Cyril Mignot,Stéphane Auvin,Caroline Nava,Susan M Hiatt,Martina Bebin,Yunru Shao,Fernando Scaglia,Seema R Lalani,Richard E Frye,Imad T Jarjour, Stéphanie Jacques,Renee-Myriam Boucher,Emilie Riou,Myriam Srour,Lionel Carmant,Anne Lortie,Philippe Major,Paola Diadori,François Dubeau,Guy D'Anjou, Guillaume Bourque,Samuel F Berkovic,Lynette G Sadleir,Philippe M Campeau,Zoha Kibar, Ronald G Lafrenière,Simon L Girard,Saadet Mercimek-Mahmutoglu,Cyrus Boelman,Guy A Rouleau,Ingrid E Scheffer,Heather C Mefford,Danielle M Andrade,Elsa Rossignol,Berge A Minassian,Jacques L Michaud
American journal of human geneticsno. 5 (2017): 664-685
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