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Further Delineation of Themecp2duplication Syndrome Phenotype in 59 French Male Patients, with a Particular Focus on Morphological and Neurological Features
Marguerite Miguet,Laurence Faivre,Jeanne Amiel,Mathilde Nizon,Renaud Touraine,Fabienne Prieur,Laurent Pasquier,Mathilde Lefebvre,Julien Thevenon,Christele Dubourg,Sophie Julia,Catherine Sarret,Ganaelle Remerand,Christine Francannet,Fanny Laffargue,Odile Boespflug-Tanguy,Albert David,Bertrand Isidor,Jacqueline Vigneron,Bruno Leheup,Laetitia Lambert,Christophe Philippe,Mylene Beri-Dexheimer,Jean-Marie Cuisset,Joris Andrieux,Ghislaine Plessis,Annick Toutain,Laurent Guibaud,Valerie Cormier-Daire,Marlene Rio,Jean-Paul Bonnefont,Bernard Echenne,Hubert Journel,Lydie Burglen,Sandrine Chantot-Bastaraud,Thierry Bienvenu,Clarisse Baumann,Laurence Perrin,Severine Drunat,Pierre-Simon Jouk,Klaus Dieterich,Francoise Devillard,Didier Lacombe,Nicole Philip,Sabine Sigaudy,Anne Moncla,Chantal Missirian,Catherine Badens,Nathalie Perreton,Christel Thauvin-Robinet,Reseau AChro-Puce,Jean-Michel Pedespan,Caroline Rooryck,Cyril Goizet,Catherine Vincent-Delorme,Benedicte Duban-Bedu,Nadia Bahi-Buisson,Alexandra Afenjar,Kim Maincent,Delphine Heron,Jean-Luc Alessandri,Dominique Martin-Coignard,Gaetan Lesca,Massimiliano Rossi,Martine Raynaud,Patrick Callier,Anne-Laure Mosca-Boidron,Nathalie Marle,Charles Coutton,Veronique Satre,Cedric Le Caignec,Valerie Malan,Serge Romana,Boris Keren,Anne-Claude Tabet,Valerie Kremer,Sophie Scheidecker,Adeline Vigouroux,Marilyn Lackmy-Port-Lis,Damien Sanlaville,Marianne Till,Maryline Carneiro,Brigitte Gilbert-Dussardier,Marjolaine Willems,Hilde Van Esch,Vincent Des Portes,Salima El Chehadeh
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS（2018）
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OFD1 Mutations in Males: Phenotypic Spectrum and Ciliary Basal Body Docking Impairment
Christel Thauvin‐Robinet,Sophie Thomas, M Sinico, Bernard Aral,Lydie Bürglen,Nadège Gigot, Hélène Dollfus, Sylvie Rossignol,Martine Raynaud, Claude Philippe,Catherine Badens,Renaud Touraine, Céline Gomes, Brunella Franco, Estelle Lopez,Nadia Elkhartoufi,Laurence Faivre,Arnold Münnich, Nathalie Boddaert,Lionel Van Maldergem,Férechté Encha‐Razavi, Stanislas Lyonnet,Michel Vekemans, Estelle Escudier, Tania Attié‐Bitach
Clinical geneticsno. 1 (2012): 86-90
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