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Digenic Inheritance Involving a Muscle-Specific Protein Kinase and the Giant Titin Protein Causes a Skeletal Muscle Myopathy
Ana Töpf,Dan Cox,Irina T. Zaharieva,Valeria Di Leo,Jaakko Sarparanta,Per Harald Jonson,Ian M. Sealy,Andrei Smolnikov,Richard J. White,Anna Vihola,Marco Savarese,Munise Merteroglu,Neha Wali,Kristen M. Laricchia,Cristina Venturini,Bas Vroling,Sarah L. Stenton,Beryl B. Cummings, Elizabeth Harris,Chiara Marini-Bettolo,Jordi Diaz-Manera, Matt Henderson,Rita Barresi,Jennifer Duff,Eleina M. England, Jane Patrick, Sundos Al-Husayni,Valerie Biancalana,Alan H. Beggs,Istvan Bodi,Shobhana Bommireddipalli,Carsten G. Bönnemann,Anita Cairns, Mei-Ting Chiew,Kristl G. Claeys,Sandra T. Cooper,Mark R. Davis,Sandra Donkervoort,Corrie E. Erasmus,Mahmoud R. Fassad,Casie A. Genetti,Carla Grosmann,Heinz Jungbluth,Erik-Jan Kamsteeg,Xavière Lornage,Wolfgang N. Löscher,Edoardo Malfatti,Adnan Manzur,Pilar Martí,Tiziana E. Mongini,Nuria Muelas,Atsuko Nishikawa,Anne O’Donnell-Luria,Narumi Ogonuki,Gina L. O’Grady,Emily O’Heir,Stéphanie Paquay,Rahul Phadke,Beth A. Pletcher,Norma B. Romero,Meyke Schouten, Snehal Shah,Izelle Smuts,Yves Sznajer,Giorgio Tasca,Robert W. Taylor,Allysa Tuite,Peter Van den Bergh,Grace VanNoy,Nicol C. Voermans,Julia V. Wanschitz,Elizabeth Wraige, Kimihiko Yoshimura,Emily C. Oates,Osamu Nakagawa, Ichizo Nishino,Jocelyn Laporte,Juan J. Vilchez,Daniel G. MacArthur,Anna Sarkozy,Heather J. Cordell,Bjarne Udd,Elisabeth M. Busch-Nentwich,Francesco Muntoni,Volker Straub
Nature genetics（2024）
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Newborn genetic screening: About the spinal muscular atrophy program (DEPISMA)
Didier Lacombe,Nadege Calmels,Carole Andre,Marie-Pierre Reboul,Valerie Biancalana, Anais Bitoun,Christian Cottet, Marie de Castelmur, Virginie Haushalter, Isabelle Helot,Elsa Nourisson, Elodie Philippe, Valentine Pommier, Benoit Arveller, Herve Nabarette,Yvan de Feraudy,Virginie Raclet, Carole Ramousset, Helene Reneaud, Hugo Richard, Sarah Romain, Catherine Bouffard-Dubeau, Christine Pomies,Shahram Attarian,Caroline Stalens, Amandine Vaidie,Caroline Espil-Taris,Vincent Laugel
BULLETIN DE L ACADEMIE NATIONALE DE MEDECINEno. 1 (2024): 86-94
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Dépistage Génétique Néonatal : À Propos Du Programme Pilote Sur L’amyotrophie Spinale (DEPISMA)
Didier Lacombe,Nadège Calmels,Carole Andre,Marie-Pierre Reboul,Valérie Biancalana, Anaïs Bitoun,Christian Cottet, Marie de Castelmur, Virginie Haushalter, Isabelle Helot,Elsa Nourisson, Elodie Philippe, Valentine Pommier,Benoit Arveiler, Hervé Nabarette,Yvan de Feraudy,Virginie Raclet, Carole Ramousset, Hélène Reneaud, Hugo Richard
Bulletin de l'Académie Nationale de Médecineno. 1 (2024): 86-94
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Carrier status in prenatal molecular testing: should specific guidelines be promoted
Paula Jorge,Carolina Sismani, Katrin Hinderhofer, Minna Toivonen, Dieter Glaser,Valerie Biancalana, Gabriele Wildhardt, Sherryl Taylor,Michael Morris
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 750-750
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