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Further Delineation of the MECP2 Duplication Syndrome Phenotype in 59 French Male Patients, with a Particular Focus on Morphological and Neurological Features
Marguerite Miguet,Laurence Faivre,Jeanne Amiel,Mathilde Nizon,Renaud Touraine,Fabienne Prieur,Laurent Pasquier,Mathilde Lefebvre,Julien Thevenon,Christele Dubourg,Sophie Julia,Catherine Sarret,Ganaelle Remerand,Christine Francannet,Fanny Laffargue,Odile Boespflug-Tanguy,Albert David,Bertrand Isidor,Jacqueline Vigneron,Bruno Leheup,Laetitia Lambert,Christophe Philippe,Mylene Beri-Dexheimer,Jean-Marie Cuisset,Joris Andrieux,Ghislaine Plessis,Annick Toutain,Laurent Guibaud,Valerie Cormier-Daire,Marlene Rio,Jean-Paul Bonnefont,Bernard Echenne,Hubert Journel,Lydie Burglen,Sandrine Chantot-Bastaraud,Thierry Bienvenu,Clarisse Baumann,Laurence Perrin,Severine Drunat,Pierre-Simon Jouk,Klaus Dieterich,Francoise Devillard,Didier Lacombe,Nicole Philip,Sabine Sigaudy,Anne Moncla,Chantal Missirian,Catherine Badens,Nathalie Perreton,Christel Thauvin-Robinet,Reseau AChro-Puce,Jean-Michel Pedespan,Caroline Rooryck,Cyril Goizet,Catherine Vincent-Delorme,Benedicte Duban-Bedu,Nadia Bahi-Buisson,Alexandra Afenjar,Kim Maincent,Delphine Heron,Jean-Luc Alessandri,Dominique Martin-Coignard,Gaetan Lesca,Massimiliano Rossi,Martine Raynaud,Patrick Callier,Anne-Laure Mosca-Boidron,Nathalie Marle,Charles Coutton,Veronique Satre,Cedric Le Caignec,Valerie Malan,Serge Romana,Boris Keren,Anne-Claude Tabet,Valerie Kremer,Sophie Scheidecker,Adeline Vigouroux,Marilyn Lackmy-Port-Lis,Damien Sanlaville,Marianne Till,Maryline Carneiro,Brigitte Gilbert-Dussardier,Marjolaine Willems,Hilde Van Esch,Vincent Des Portes,Salima El Chehadeh
Journal of Medical Genetics（2018）
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Unravelling structural chromosomal rearrangements by whole genome sequencing results of the ANI project a French collaborative study including 55 patients with intellectual disability and or congenital malformations
Caroline Schluth-Bolard,Flavie Diguet,Pierre-Antoine Rollat-Farnier,Alexandra Afenjar,Florence Amblard,Jeanne Amiel,Joris Andrieux,Marc-Antoine Belaud-Rotureau,Brigitte Benzacken,Sophie Blesson,Marie-Noelle Bonnet-Dupeyron,Patrick Callier,Yline Capri,Nicolas Chatron,Emilie Chopin,Patrick Collignon,Marie-Pierre Cordier,Benedicte Demeer,Annabelle Chaussenot,Florence Demurger, FranOoise Devillard,Martine Doco-Fenzy,Celine Dupont,Jean-Michel Dupont,Sophie Dupuis-Girod,Laurence Faivre,Brigitte Gilbert-Dussardier,Anne-Marie Guerrot, Marie Houlier,Bertrand Isidor,Sylvie Jaillard,Eric Jeandidier,Boris Keren,Valerie Kremer,Didier Lacombe,Cedric Le Caignec,Aziza Lebbar,Marine Lebrun,Gaetan Lesca,James Lespinasse,Valerie Malan,Michele Mathieu-Dramard,Julie Masson,Alice Masurel-Paulet,Cyril Mignot,Chantal Missirian,Anne Moncla,Fanny Morice-Picard,Sebastien Moutton,Gwenael Nadeau,Celine Pebrel-Richard,Sylvie Odent,Veronique Paquis,Laurent Pasquier,Nicole Philip,Morgane Plutino,Linda Pons,Marie-France Portnoi,Fabienne Prieur,Jacques Puechberty,Audrey Putoux,Marlene Rio,Caroline Rooryck-Thambo,Massimiliano Rossi,Isabelle Rouvet,Catherine Sarret,Veronique Satre,Jean-Pierre Siffroi,Anne-Claude Tabet,Marianne Till,Renaud Touraine,Annick Toutain,Stephanie Valence,Michel Vekemans,Alain Verloes,Sandra Whalen,Patrick Edery,Damien Sanlaville
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2017）
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