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Bi-allelic Loss-of-function Variants in TMEM147 Cause Moderate to Profound Intellectual Disability with Facial Dysmorphism and Pseudo-Pelger-huët Anomaly
Quentin Thomas,Marialetizia Motta,Thierry Gautier,Maha S. Zaki,Andrea Ciolfi, Julien Paccaud,Francois Girodon,Odile Boespflug-Tanguy,Thomas Besnard,Jennifer Kerkhof,Haley McConkey, Aymeric Masson,Anne-Sophie Denomme-Pichon,Benjamin Cogne,Eva Trochu,Virginie Vignard,Fatima El It,Lance H. Rodan, Mohammad Ayman Alkhateeb,Rami Abou Jamra, Laurence Duplomb, Emilie Tisserant, Yannis Duffourd, Ange-Line Bruel, Adam Jackson, Siddharth Banka, Meriel McEntagart, Anand Saggar, Joseph G. Gleeson, David Sievert, Hyunwoo Bae, Beom Hee Lee, Kisang Kwon, Go Hun Seo, Hane Lee, Anjum Saeed, Nadeem Anjum, Huma Cheema, Salem Alawbathani, Imran Khan, Jorge Pinto-Basto, Joyce Teoh, Jasmine Wong, Umar Bin Mohamad Sahari, Henry Houlden, Kristina Zhelcheska, Melanie Pannetier, Mona A. Awad, Marion Lesieur-Sebellin, Giulia Barcia, Jeanne Amiel, Julian Delanne, Christophe Philippe, Laurence Faivre, Sylvie Odent, Aida Bertoli-Avella, Christel Thauvin, Bekim Sadikovic, Bruno Reversade, Reza Maroofian, Jerome Govin, Marco Tartaglia, Antonio Vitobello
American journal of human genetics（2022）
引用3浏览0WOS引用
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