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A Solve-RD ClinVar-based Reanalysis of 1,522 Index Cases from ERN-ITHACA Reveals Common Pitfalls and Misinterpretations in Exome Sequencing
A. Denommé-Pichon,L. Matalonga, E. de Boer, A. Jackson, Elisa Benetti,S. Banka, A. Bruel,A. Ciolfi, J. Clayton-Smith, B. Dallapiccola,Y. Duffourd,Kornelia Ellwanger,C. Fallerini,C. Gilissen,H. Graessner, T. Haack,M. Havlovicová,A. Hoischen,N. Jean-Marçais,T. Kleefstra,Estrella López-Martín, M. Macek,M. Mencarelli,S. Moutton,R. Pfundt,S. Pizzi,M. Posada,F. C. Radio, A. Renieri,C. Rooryck, L. Ryba,Hana Safraou, M. Schwarz, M. Tartaglia, C. Thauvin-Robinet, J. Thevenon, F. T. Mau-Them,A. Trimouille,P. Votýpka, B. D. de Vries, M. Willemsen,B. Zurek, A. Verloes, C. Philippe,A. Vitobello,L. Vissers, L. Faivre
Genetics in Medicine (2023)
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