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Loss of Function LRP6 Variant Causing Tooth Agenesis and Hand Malformation
Adela Chirita-Emandi, Vlad David, Maria Puiu
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 527-528
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Digenic Cause for Optic Atrophy Due to Heterozygous Variants in SPG7 and AFG3L2 Genes
Florina Stoica, Andreea Ciubotaru,Maria Puiu,Adela Chirita-Emandi
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 113-113
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When a Routine Blood Test Can Change It Allhereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome
Iulia Simina, Florin-Ioan Jurca,Florina Stoica, Meda Ada Bugi,Maria Puiu,Adela Chirita-Emandi
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 175-176
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Genetic Evaluation of Inborn Errors of Immunity
Cristina-Loredana Pantea,Maria Puiu,Mihaela Bataneant,Adela Chirita-Emandi
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 175-175
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