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The Pathogenic Mechanism of a De Novo Missense Mutation F224S in GABRB2 Causes Epileptic Encephalopathy and Developmental Delay
Ping-Ping Li,Yue-Yuan Zhou, Li Gao, Jia-Nan Lv, Shi-Shi Xu, Yan-Wen Zhao, Di Xu, Ruoke Huang, Xiong Zhang, Peijun Li, Zhiyong He,Xiaoqin Fu
crossref（2024）
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The De Novo Missense Mutation F224S in GABRB2, Identified in Epileptic Encephalopathy and Developmental Delay, Impairs GABAAR Function
Ping-Ping Li,Yue-Yuan Zhou, Li Gao, Jia-Nan Lv, Shi-Shi Xu, Yan-Wen Zhao, Di Xu, Ruoke Huang,Xiong Zhang,Peijun Li,Xiaoqin Fu, Zhiyong He
Neuroscience (2024)
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