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Mathura Kugan, Simona D'Amore,Derek G. Burke, Udita Mitra, Sneha Patel, Mark A. Mckie, Jasmen Cabides, Derralynn Hughes,Hatim Y. Ebrahim, Simon Heales,Uma Ramaswami
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISMno. 2 (2024)
Simona D’Amore, Mark Mckie, Andrew Fahey, David Bleloch, Giuseppina Grillo, Michael Hughes,Uma Ramaswami
Orphanet journal of rare diseasesno. 1 (2024): 13-13
Tatiana Bremova-Ertl,Uma Ramaswami,Marion Brands,Tomas Foltan,Matthias Gautschi,Paul Gissen,Francesca Gowing,Andreas Hahn,Simon Jones, Richard Kay,Miriam Kolnikova, Laila Arash-Kaps,
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINEno. 5 (2024): 421-431
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISMno. 2 (2024)
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISMno. 2 (2024)
Sanjush Dalmia,Reena Sharma,Uma Ramaswami,Derralynn Hughes,Nikki Jahnke,Duncan Cole,Sherie Smith, Tracey Remmington
The Cochrane database of systematic reviews (2023): CD012993-CD012993
Molecular Genetics and Metabolismno. 2 (2023): 107273-107273
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Karolina M. Stepien,Alexander Broomfield,Duncan Cole,Patrick B. Deegan, Stuart Forshaw-Hulme,Derralynn Hughes,Ana Jovanovic, Liz Morris, Alison Muir,Uma Ramaswami
Orphanet journal of rare diseasesno. 1 (2023): 203-12
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