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OC 57.4 Deciphering Novel Complex Structural Variations in Severe Hemophilia a Patients by Optical Genome Mapping
S. Fahiminiya,S. Oikonomopoulos,G. Rivard, M. Gandhi,P. Scott,A. Montpetit, S. Chen, K. Park,C. Vezina,J. St-Louis, J. Ragoussis,C. Carvalho,G. Mitchell, J. Soucy,J. Gauthier
Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis (2023): 100384
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Whole Exome Sequencing Unravels Disease‐causing Genes in Consanguineous Families in Qatar
S. Fahiminiya, M. Almuriekhi, Z. Nawaz, A. Staffa,P. Lepage, R. Ali, L. Hashim,J. Schwartzentruber, K. Abu Khadija, S. Zaineddin, H. Gamal,J. Majewski,T. Ben-Omran
Clinical Genetics（2013）
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