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Acute Necrotizing Encephalopathy Associated with SARS-CoV-2 Infection in Children
Hui Zhu,Shuyao Zhu,Qiyan Wang, Lijuan Wang,Qiong Jiang, Yuhang Hu, Yu Huang,Lan Zeng,Zemin Luo
ANNALS OF INDIAN ACADEMY OF NEUROLOGYno. 2 (2024): 222-225
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The RRAS2 pathogenic variant (c.67G>T; p. Gly23Cys) produces Noonan syndrome with embryonal rhabdomyosarcoma
Lan Zeng,Jin Wang, Hui Zhu,Yu Huang, Yi Deng, Ping Wei, Jing Nie, Bei Tang,Ai Chen,Shuyao Zhu
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINEno. 1 (2024): e2313-e2313
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Genotype characterization of tetrahydrobiopterin deficiency in two Tibetan children
Shuyao Zhu, Qi Hu, Yunxia Yang, Hui Zhu, Jin Wang,Zemin Luo, Mincai Ou,Ai Chen, Yu Huang, Fu Xiong,Jiaji Zhou, Jinglin Liu,Xunming Lei,Lan Zeng
HELIYONno. 5 (2024): e27050-e27050
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Genetic analysis of a pedigree with MECP2 duplication syndrome in China
Lan Zeng, Hui Zhu,Jin Wang,Qiyan Wang, Ying Pang, Zemin Luo,Ai Chen,Shengfang Qin,Shuyao Zhu
BMC Medical Genomicsno. 1 (2024): 1-9
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21例Aicardi-Goutieres综合征的临床表现和遗传学分析
曾兰, 王锦, 朱会,王齐艳,朱书瑶,陈艾,罗泽民, 庞英
Journal of International Reproductive Health/Family Planningno. 5 (2023)
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Rubinstein-Taybi综合征1例并文献复习
蒯钰, 郝静梅, 汤蓓,朱书瑶, 唐笠,曾兰,熊复
Chinese Journal of Reproductive Healthno. 6 (2023)
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Aicardi-Goutières综合征2例及文献复习
蒋琼,曾兰, 朱会,王齐艳,罗泽民, 孙春华,朱书瑶
Chinese Journal of Difficult and Complicated Casesno. 4 (2023)
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SCN1A基因突变引发全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例家系报道及文献复习
夏利, 朱会, 王锦, 熊复,罗泽民,陈艾,曾兰,朱书瑶
Journal of Neuroscience and Mental Healthno. 10 (2023)
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