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Clinical and Cytogenetic Impact of Maternal Balanced Double Translocation: A Familial Case of 15q11.2 Microduplication and Microdeletion Syndromes with Genetic Counselling Implications
Daniela Koeller R. Vieira,Ingrid Bendas Feres Lima,Carla Rosenberg, Carlos Roberto da Fonseca,Leonardo Henrique Ferreira Gomes, Letícia da Cunha Guida, Patrícia Camacho Mazzonetto, Juan Llerena, Jr., Elenice Ferreira Bastos
Genesno. 12 (2024): 1546
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EHMT2 As a Candidate Gene for an Autosomal Recessive Neurodevelopmental Syndrome
Laura Machado Lara Carvalho, Jessica Rzasa,Jennifer Kerkhof,Haley McConkey, Veniamin Fishman, Galina Koksharova, Alexander Augusto de Lima Jorge, Elisa Varella Branco, Danyllo Felipe de Oliveira, Beatriz Martinez-Delgado, Maria J. Barrero, Tjitske Kleefstra, Bekim Sadikovic, Luciana Amaral Haddad, Débora Romeo Bertola,Carla Rosenberg, Ana Cristina Victorino Krepischi
Molecular neurobiology (2024)
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