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487P 2024 Update of the National French Consensus on Gene Lists for the Diagnosis of Muscular Diseases Using High-Throughput Sequencing
S. Gorokhova, E. Pion, M. Cossée, V. Biancalana, C. Acquaviva Bourdain,C. Bouchet-Seraphin, J. Fauré, F. Leturcq,R. Menassa,C. Metay,L. Michel-Calemard,J. Nectoux, F. Petit,J. Rendu, P. Richard, D. Sternberg, S. Vuillaumier-Barrot, S. Attarian, M. Krahn
Neuromuscular Disorders (2024)
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70P Defining the Landscape of TIA1 and SQSTM1 Digenic Myopathy
G. Fernández-Eulate, P. Panos-Basterra, J. Theuriet,A. Nadaj-Pakleza,A. Magot,B. Lannes, P. Marcorelles, A. Behin,M. Masingue, F. Caillon, Y. Malek, T. Fenouil, J. Bas,R. Menassa,L. Michel-Calemard, N. Streichenberger, J. Simon,F. Bouhour, T. Evangelista,C. Métay, A. Pegat, T. Stojkovic
Neuromuscular Disorders（2024）
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Mild Limb Girdle Muscular Dystrophy R9 Phenotype Caused by Novel Compound Heterozygous FKRP Gene Mutation
Ikhlass Belhassen,Rita Menassa,Salma Sakka,Laurence Michel-Calemard,Nathalie Streichenberger, Dorra Ben Ayed,Nadia Bouattour,Mariem Dammak,Chokri Mhiri
Acta myologica myopathies and cardiomyopathies official journal of the Mediterranean Society of Myologyno. 4 (2023): 106-112
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