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De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome
Jung-Hyun Kim,Deepali N. Shinde,Margot R. F. Reijnders,Natalie S. Hauser,Rebecca L. Belmonte, Gregory R. Wilson,Danielle G. M. Bosch,Paula A. Bubulya,Vandana Shashi,Slave Petrovski,Joshua K. Stone,Eun Young Park,Joris A. Veltman,Margje Sinnema,Connie T. R. M. Stumpel,Jos M. Draaisma,Joost Nicolai,Helger G. Yntema,Kristin Lindstrom,Bert B. A. de Vries, Tamison Jewett,Stephanie L. Santoro, Julie Vogt, Kristine K. Bachman, Andrea H. Seeley, Alyson Krokosky, Clesson Turner, Luis Rohena, Maja Hempel, Fanny Kortuem,Davor Lessel,Axel Neu, Tim M. Strom,Dagmar Wieczorek, Nuria Bramswig, Franco A. Laccone, Jana Behunova, Helga Rehder, Christopher T. Gordon,Marlene Rio, Serge Romana, Sha Tang, Dima El-Khechen, Megan T. Cho, Kirsty McWalter, Ganka Douglas, Berivan Baskin, Amber Begtrup, Tara Funari, Kelly Schoch, Alexander P. A. Stegmann, Servi J. C. Stevens, Dong-Er Zhang, David Traver, Xu Yao, Daniel G. MacArthur, Han G. Brunner, Grazia M. Mancini, Richard M. Myers, Laurie B. Owen, Ssang-Taek Lim, David L. Stachura,Lisenka E. L. M. Vissers,Eun-Young Erin Ahn
American journal of human genetics（2016）
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Accurate Splicing Of Hdac6 Pre-Mrna Requires Son
Vishnu Priya Battini,Athanasios Bubulya,Paula A. Bubulya
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCESno. 3 (2015): 5886-5899
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