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Recessive Variants in PIGG Cause a Motor Neuropathy with Variable Conduction Block, Childhood Tremor, and Febrile Seizures: Expanding the Phenotype
Christopher J Record, Antoinette O'Connor,Nienke E Verbeek,Wouter van Rheenen, Eleni Zamba Papanicolaou, Stojan Peric, Peter C Ligthart,Mariola Skorupinska,Ellen van Binsbergen,Philippe M Campeau, Vukan Ivanovic, Brian Hennigan, John C McHugh,Julian C Blake, Yoshiko Murakami, Matilde Laura, Sinéad M Murphy,Mary M Reilly
Annals of neurology (2024)
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