Forschungsschwerpunkte: genetisch bedingte Erkrankungen bei Kindern, monogenetische Stoffwechselstörungen, Phenylketonurie, Therapieentwicklung

Ania Muntau ist eine deutsch-schweizerische Pädiaterin. Sie erforscht molekulare Mechanismen, die zu genetisch bedingten Erkrankungen führen. Schwerpunkt ihrer Forschung sind seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen bei Kindern. Ihre Erkenntnisse fließen in die Entwicklung neuer Therapiestrategien für Patienten mit seltenen Erkrankungen.

Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union (EU) als selten, wenn sie bei weniger als fünf von 10.000 Personen auftritt. Da es mehr als 6.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen (SE) gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen hoch. Ania Muntaus wissenschaftliches Interesse gilt in diesem Zusammenhang besonders der Phenylketonurie, die mit einer Inzidenz von 1:6000 bis 1:7000 bei Neugeborenen eine eher häufigere unten den seltenen Erkrankungen darstellt. Bei Patientinnen und Patienten mit Phenylketonurie (PKU) arbeitet das Enzym Phenylalaninhydroxylase aufgrund von Mutationen im dazugehörigen Gen eingeschränkt und verzögert. Dadurch kann der Eiweißbaustein Phenylalanin nicht zu Tyrosin abgebaut werden und sammelt sich im Plasma. Bislang wurden über 400 Mutationen identifiziert, die die Aktivität des Enzyms vermindern.