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The Molecular Complexity of COL2A1 Splicing Variants and Their Significance in Phenotype Severity
I. Viakhireva,I. Bychkov,T. Markova, O. Shatokhina, K. Karandasheva, V. Udalova, Y. Bekhtereva,O. Ryzhkova,M. Skoblov
BONE (2024)
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Uaug-Creating Variant in the LDLR Gene Causes Mild Familial Hypercholesterolemia
Alexandra Filatova, Petr Vasiliev, Olga Ivanova,Natalia Semenova,Mikhail Skoblov
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 165-166
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