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ClinGen Recuration of Hearing Loss-Associated Genes Demonstrates Significant Changes in Gene-Disease Validity over Time
Kezang C Tshering,Marina T DiStefano,Andrea M Oza, Pamela Ajuyah, Ryan Webb, Enyonam Edoh, Ellie Broeren, Julie Ratliff, Vanessa Gitau, Kelley Paris, Amal Aburyyan, John Alexander,Victoria Albano, Donglin Bai, Kevin T A Booth,Paula I Buonfiglio,Cherine Charfeddine,Viviana Dalamón,Ignacio Del Castillo,Miguel Angel Moreno-Pelayo,Hatice Duzkale, Ben Dorshorst,Rabia Faridi,Margaret Kenna,Morag A Lewis,Minjie Luo, Yu Lu,Rahma Mkaouar,Tatsuo Matsunaga,Kiyomitsu Nara,Arti Pandya,Shelby Redfield,Isabelle Roux,Lisa A Schimmenti,Isabelle Schrauwen,Sherin Shaaban,Jun Shen,Barbara Vona, Richard J Smith,Heidi L Rehm,Hela Azaiez,Ahmad N Abou Tayoun,Sami S Amr, ClinGen Hearing Loss Clinical Domain Working Group
Genetics in medicine official journal of the American College of Medical Geneticsno. 5 (2025): 101392-101392
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5PSQ-132 Pharmacogenetic-guided treatment in patients with dyhydropirymidine dehydrogenase deficiency
J Fernández Fradejas, M Morín-Rodríguez, E Gemeno-López,E Delgado-Silveira,MÁ Moreno-Pelayo,AM Alvarez Diaz
Section 5: Patient safety and quality assurance (2023)
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