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[Clinical Characteristics and Genetic Analysis of a Child with Cantú Syndrome Due to Variant of ABCC9 Gene]
Mengjun Xiao, Fangjie Wang, Yingying Li, Xiaoli Yao, Weina Hou,Kun He
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical geneticsno. 10 (2024): 1249-1254
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GALT基因复合杂合变异所致1例半乳糖血症患者的临床特点及遗传学分析
谢振华,刘菁,李娴,肖梦君, 张强,张振坤,张耀东,李东晓
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical geneticsno. 7 (2023): 842-846
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PRODH基因变异致高脯氨酸血症Ⅰ型2例
谢振华, 李娴,肖梦君, 刘菁, 张强,张振坤, 杨艳玲, 王海军,陈永兴,张耀东, 李东晓
Chinese Journal of Pediatricsno. 10 (2023): 935-937
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