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Birk-Barrel Syndrome - Difficult Way to the Diagnosis of the Ultra-Rare Disease
Dorota Piekutowska-Abramczuk,Maria Jedrzejowska, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Elzbieta Ciara,Dorota Jurkiewicz,Marlena Mlynek, Paulina Halat-Wolska,Krystyna Chrzanowska
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 400-400
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129P Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in Poland – a Summary of 3-Year Experience
M. Gos, J. Wasiluk, A. Landowska, M. Jurzyk, W. Wawer, P. Kubiszyn, J. Wieczorek, O. Kordowska, L. Nosarieva, K. Durda, M. Fraczyk,M. Jedrzejowska, M. Ołtarzewski
Neuromuscular Disorders (2024)
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Two Years of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in Poland
Monika Gos,Mariusz Oltarzewski, Magdalena Fraczyk, Joanna Wasiluk,Aleksandra Landowska,Mariola Jurzyk,Katarzyna Durda, Wioletta Wawer, Paulina Kubiszyn, Jessica Wieczorek, Liliia Nosarieva,Maria Jedrzejowska
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 219-220
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#Citation: 678

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