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Renal, Cardiac, and Neurologic Disease in a Patient with Fabry Disease, Hemizygous for the C.639+5g>c Intronic Variant in the Galactosidase Alpha (GLA) Gene
José Pedro L Nunes, Ricardo Soares-Dos-Reis,Maria do Sameiro Faria,Elisabete Martins,Teresa Pinho, João Rebelo, Rute N Fonseca, Martin Balboa López, Susana Ferreira,João Paulo Oliveira
Porto biomedical journalno. 2 (2025): e291-e291
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