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Biallelic Variants in SNUPN Cause a Limb Girdle Muscular Dystrophy with Myofibrillar-Like Features
Pablo Iruzubieta, Alberto Damborenea,Mihaela Ioghen,Simon Bajew, Roberto Fernandez-Torron,Ana Topf, Alvaro Herrero-Reiriz,Diana Epure,Katharina Vill,Aurelio Hernandez-Lain, Maria Manterola,Mikel Azkargorta, Oihane Pikatza-Menoio, Laura Perez-Fernandez,Mikel Garcia-Puga,Gisela Gaina,Alexandra Bastian,Ioana Streata,Maggie C. Walter,Wolfgang Muller-Felber,Simone Thiele, Saioa Moragon, Nerea Bastida-Lertxundi, Aitziber Lopez-Cortajarena,Felix Elortza,Gorka Gerenu, Sonia Alonso-Martin,Volker Straub,David de Sancho,Raluca Teleanu,Adolfo Lopez de Munain,Lorea Blazquez
BRAINno. 8 (2024): 2867-2883
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Smartphone-Based Assessment of Mobility and Manual Dexterity in Adult People with Spinal Muscular Atrophy
Eduardo Arteaga-Bracho,Gautier Cosne,Christoph Kanzler, Angelos Karatsidis, Claudia Mazzà, Joaquin Penalver-Andres, Cong Zhu,Changyu Shen,Kelley Erb M,Maren Freigang, Hanna-Sophie Lapp,Simone Thiele, Stephan Wenninger, Erik Jung,Susanne Petri,Markus Weiler,Christoph Kleinschnitz,Maggie C Walter,René Günther,Nolan Campbell,Shibeshih Belachew,Tim Hagenacker
Journal of neuromuscular diseasesno. 5 (2024): 1049-1065
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