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GPATCH11 Variants Cause Mis-Splicing and Early-Onset Retinal Dystrophy with Neurological Impairment
Andrea Zanetti, Gwendal Dujardin,Lucas Fares-Taie,Jeanne Amiel,Jerome E. Roger,Isabelle Audo,Matthieu P. Robert,Pierre David, Vincent Jung,Nicolas Goudin,Ida Chiara Guerrera,Stephanie Moriceau, Danielle Amana, Nurit Assia Batzir, Anat Bachar-Zipori, Lina Basel Salmon, Nathalie Boddaert, Sylvain Briault, Ange-Line Bruel, Christine Costet-Fighiera, Luisa Coutinho Santos, Cyril Gitiaux, Karolina Kaminska, Paul Kuentz, Naama Orenstein, Nicole Philip-Sarles, Morgane Plutino, Mathieu Quinodoz, Cristina Santos,Sabine Sigaudy, Mariana Soeiro e Sa, Efrat Sofrin, Ana Berta Sousa, Rui Sousa-Luis, Christel Thauvin-Robinet, Erwin L. van Dijk, Khaoula Zaafrane-Khachnaoui, Dinah Zur,Josseline Kaplan, Carlo Rivolta,Jean-Michel Rozet,Isabelle Perrault
NATURE COMMUNICATIONSno. 1 (2024)
引用0浏览0WOSNATURE引用
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PAX6 Related Congenital Aniridia with Normal Iris
Giulia Marchione,Alejandra Daruich,Matthieu P. Robert,Sophie Valleix, Dominique Bremond-Gigna
JFO Open Ophthalmologypp.100147, (2024)
引用0浏览0引用
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12-Month Outcomes after Voretigene Neparvovec Gene Therapy in Paediatric Patients with RPE65-mediated Inherited Retinal Dystrophy
Alejandra Daruich, Maxence Rateaux, Emilie Batte, Nathalie de Vergnes,Sophie Valleix,Matthieu P. Robert, Dominique Bremond Gignac
BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY (2024)
引用0浏览0WOS引用
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Pediatric Myasthenia with Ocular Involvement
L. Prud'homme,C. Gitiaux,C. Barnerias,C. Orssaud,D. Bremond-Gignac,M. P. Robert
JOURNAL FRANCAIS D OPHTALMOLOGIEno. 7 (2024)
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