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Expanded Carrier Screening for Inherited Genetic Disease Using Exome and Genome Sequencing
N. Belnap, K. Ramsey, A. Abraham, A. Ryan, S. Rangasamy, A. Bonfitto,M. Naymik,M. Huentelman, S. Strom, D. Perry, A. Subramaniam, W. W. Grody,S. Szelinger, V. Narayanan
Journal of Genetic Counseling (2024)
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Duchenne Muscular Dystrophy in Two Half-Brothers Due to Inherited 306 Kb Inverted Insertion of 10p15.1 into Intron 44 of the Dp427m Transcript of the DMD Gene
Wayne M. Jepsen, Andrew Fazenbaker,Keri Ramsey, Anna Bonfitto,Marcus Naymik, Bryce Turner, Jennifer Sloan,Nishant Tiwari, Saunder M. Bernes, Derek E. Neilson, Meredith Sanchez-Castillo, Matt J. Huentelman, Vinodh Narayanan
International Journal of Molecular Sciencesno. 22 (2024): 11922
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