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Episignatures in Practice: Independent Evaluation of Published Episignatures for the Molecular Diagnostics of Ten Neurodevelopmental Disorders
Thomas Husson,François Lecoquierre,Gaël Nicolas,Anne-Claire Richard, Alexandra Afenjar, Séverine Audebert-Bellanger, Catherine Badens, Frédéric Bilan, Varoona Bizaoui,Anne Boland, Marie-Noëlle Bonnet-Dupeyron, Elise Brischoux-Boucher, Céline Bonnet, Marie Bournez, Odile Boute, Perrine Brunelle, Roseline Caumes, Perrine Charles, Nicolas Chassaing, Nicolas Chatron, Benjamin Cogné, Estelle Colin, Valérie Cormier-Daire, Rodolphe Dard,Benjamin Dauriat, Julian Delanne,Jean-François Deleuze, Florence Demurger, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Christel Depienne,Anne Dieux,Christèle Dubourg, Patrick Edery, Salima El Chehadeh,Laurence Faivre, Patricia Fergelot, Mélanie Fradin,Aurore Garde,David Geneviève, Brigitte Gilbert-Dussardier, Cyril Goizet,Alice Goldenberg,Evan Gouy, Anne-Marie Guerrot,Anne Guimier, Inès Harzalla,Delphine Héron,Bertrand Isidor,Didier Lacombe, Xavier Le Guillou Horn, Boris Keren, Alma Kuechler,Elodie Lacaze, Alinoë Lavillaureix,Daphné Lehalle,Gaëtan Lesca,James Lespinasse,Jonathan Levy, Stanislas Lyonnet,Godeliève Morel, Nolwenn Jean-Marçais, Sandrine Marlin,Luisa Marsili, Cyril Mignot, Sophie Nambot,Mathilde Nizon, Robert Olaso,Laurent Pasquier,Laurine Perrin,Florence Petit, Veronique Pingault, Amélie Piton,Fabienne Prieur,Audrey Putoux, Marc Planes, Sylvie Odent,Chloé Quélin, Sylvia Quemener-Redon,Mélanie Rama, Marlène Rio,Massimiliano Rossi,Elise Schaefer, Sophie Rondeau, Pascale Saugier-Veber, Thomas Smol,Sabine Sigaudy,Renaud Touraine, Frederic Tran Mau-Them,Aurélien Trimouille, Julien Van Gils,Clémence Vanlerberghe, Valérie Vantalon,Gabriella Vera,Marie Vincent,Alban Ziegler,Olivier Guillin,Dominique Campion,Camille Charbonnier
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 37-38
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Genetic Landscape of Pediatric Acute Liver Failure of Indeterminate Origin
Dominic Lenz,Lea D. Schlieben,Masaru Shimura,Alyssa Bianzano,Dmitrii Smirnov,Robert Kopajtich,Riccardo Berutti,Ruediger Adam,Denise Aldrian,Ivo Baric,Ulrich Baumann,Neslihan E. Bozbulut,Melanie Brugger,Theresa Brunet,Philip Bufler,Burnyte Birute,Pier L. Calvo,Ellen Crushell,Buket Dalgic,Anibh M. Das,Antal Dezsofi,Felix Distelmaier,Alexander Fichtner,Peter Freisinger,Sven F. Garbade,Harald Gaspar,Louise Goujon,Nedim Hadzic,Steffen Hartleif,Bianca Hegen,Maja Hempel,Stephan Henning,Andre Hoerning,Roderick Houwen,Joanne Hughes,Raffaele Iorio,Katarzyna Iwanicka-Pronicka,Martin Jankofsky,Norman Junge,Ino Kanavaki,Aydan Kansu,Sonja Kaspar,Simone Kathemann,Deidre Kelly,Ceyda T. Kirsaclioglu,Birgit Knoppke,Martina Kohl,Heike Koelbel,Stefan Koelker,Vassiliki Konstantopoulou,Tatiana Krylova,Zarife Kuloglu,Alice Kuster,Martin W. Laass,Elke Lainka,Eberhard Lurz,Hanna Mandel,Katharina Mayerhanser,Johannes A. Mayr,Patrick McKiernan,Patricia McClean,Valerie McLin,Karine Mention,Hanna Mueller,Laurent Pasquier, Martin Pavlov,Natalia Pechatnikova,Bianca Peters,Danijela Petkovic Ramadza,Dorota Piekutowska-Abramczuk,Denisa Pilic,Sanjay Rajwal,Nathalie Rock,Agnes Roetig,Rene Santer, Wilfried Schenk,Natalia Semenova,Christiane Sokollik,Ekkehard Sturm,Robert W. Taylor,Eva Tschiedel,Vaidotas Urbonas,Roser Urreizti,Jan Vermehren,Jerry Vockley,Georg-Friedrich Vogel,Matias Wagner,Wendy van der Woerd,Saskia B. Wortmann,Ekaterina Zakharova,Georg F. Hoffmann,Thomas Meitinger,Kei Murayama,Christian Staufner,Holger Prokisch
HEPATOLOGY（2024）
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