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Evaluation Of 4 Splicing Prediction Algorithms In A Ngs Clinical Diagnosis Context
J. Buratti, E. Lejeune, P. Richard, C. Metay,F. Ader, C. Saint-Martin, C. Ledeuil, M. Lodin,V. Allamand, M. Eyries, V. Jobic,B. Keren,
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2020）
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CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHIES P.201 Clinical and molecular spectrum associated with COL6A3 c.7447A>G variant: elucidating its role in Collagen VI-related myopathies
R. Villar Quiles, S. Donkevoort,A. de Becdelievre, V. Allamand, V. Jobic, J. Urtizberea, G. Sole, A. Furby, M. Cerino, E. Campana-Salort, A. Magot,A. Ferreiro,
Neuromuscular Disorders (2020): S105-S106
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Congenital muscular dystrophies
R. Villar Quiles, S. Donkevoort,A. de Becdelievre, V. Allamand, V. Jobic, J. Urtizberea, G. Sole, A. Furby, M. Cerino, E. Campana-Salort, A. Magot, A. Ferreiro,
Neuromuscular Disorders（2020）
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DISORDERS OF THE EXTRACELLULAR MATRIX: P.381Sequencing the fibroblasts COL6A1-3 cDNAs versus gene panel genomic DNA in the diagnostic of COLVI related myopathies
T. Stojkovic,A. de Becdelievre, S. Quijano-Roy, V. Jobic, C. Ledeuil, C. Gartioux, V. Allamand, A. Ferreiro, A. Behin, P. Laforet,B. Eymard, P. Richard,
Neuromuscular Disorders (2019): S192-S193
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