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[Analysis of a Child with Developmental Disorder and Epilepsy Due to a Homozygous Variant of SLC25A12 Gene]
Shitao Wei, Xiaoli Huang, Luoxiao Qin, Mo Qin, Yilan Zhou, Bing Yu,Dejian Yuan, Rongsong Yi,Yang Tian
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical geneticsno. 7 (2024): 830-834
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Pathogenic Relationship Between Phenotypes of ARPKD and Novel Compound Heterozygous Mutations of PKHD1
Xinrong Zhang,Jiebin Wu,Jianteng Zhou, Jie Liang, Yu Han, Yunmeng Qi, Tao Zhu,Dejian Yuan,Zuobin Zhu,Jingfang Zhai
FRONTIERS IN GENETICS (2024)
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Optimizing Peripheral Blood Chromosome Analysis: Effects of Refrigeration Time and Blood Volume
Xiaoni Wei, Ning Tang, Ling Zhang,Wendan Wang,Yaxing Li, Jiangfeng Qin,Dejian Yuan, Yujiang Wang
AMERICAN JOURNAL OF TRANSLATIONAL RESEARCHno. 4 (2024): 1237-1245
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180例不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征检出情况
钟青燕, 熊小波, 曾婷, 王大永, 吴勇聪,袁德健,蔡稔,严提珍
wf（2022）
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