主要研究方向为癫痫、儿童交替性偏瘫、阵发性运动障碍等神经系统发作性疾病的临床和分子遗传学研究，获国家自然科学基金、国家重点研发计划项目基金、博士学科点专项科研基金、北京市自然科学基金和北京大学”985”项目基金等资助，已在国内外学术刊物发表论文160余篇，曾获教育部科技进步奖、中华医学奖及宋庆龄儿科医学奖。