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在清言上使用

An Update on Reported Variants in the Skeletal Muscle Α-Actin (ACTA1) Gene

Joshua S. Clayton, Mridul Johari,Rhonda L. Taylor,Lein Dofash, Georgina Allan,Gavin Monahan,Peter J. Houweling, Gianina Ravenscroft, Nigel G. Laing

HUMAN MUTATION(2024)

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关键词
ACTA1,actin,mutation update,nemaline myopathy,neuromuscular disease,rare disease,variants
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