Enfermedad de Pompe del adulto: análisis de 13 pacientes

Introducción La enfermedad de Pompe (EP) es una enfermedad lisosómica debida a un déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), que se manifiesta fundamentalmente como una miopatía progresiva con afectación respiratoria temprana. Desde el año 2006 existe un tratamiento de reemplazo enzimático (TRE). Material y métodos Se describen los casos de 13 pacientes con déficit parcial de la GAA en seguimiento en el Hospital 12 de Octubre, 8 de ellos en tratamiento. Resultados Ocho de los pacientes tienen síntomas, todos ellos de inicio tardío. Presentan debilidad axial y proximal de predominio en extremidades inferiores, pero conservan la marcha autónoma. Cinco pacientes requieren ventilación mecánica no invasiva por insuficiencia respiratoria. Todos los pacientes con síntomas reciben TRE y en 7/8 (87,5%) existe un empeoramiento de la función motora y pulmonar tras una media de 8,25 años de tratamiento (FVC y 6MWT, media basal y postratamiento 86,6% vs. 79,8% y 498 vs. 430m, respectivamente). Conclusión No todos los pacientes con déficit parcial de GAA experimentan síntomas de EP y los sintomáticos, a pesar la TRE, experimentan en su mayoría un deterioro motor y respiratorio gradual..