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A Novel Truncating Variant in Sandestig-Stefanova Syndrome with Hydrocephalus

Guelnihal Bulut,Gozde Tutku Turgut,Guven Toksoy,Umut Altunoglu,Ayca Dilruba Aslanger,Zehra Oya Uyguner,Birsen Karaman

Molecular Syndromology（2024）

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关键词

NUP188,Hydrocephalus,Whole exome sequencing,Autosomal recessive,Novel mutation

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