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First Nonsense Variant of MED12 Gene in a Female with Complete Maat-Kievit-Brunner Phenotype of Ohdo Syndrome: A Case Report

N. Amllal,J. Lyahyai,S. C. Elalaoui,A. Sefiani,I. Ratbi

GENE REPORTS（2024）

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关键词
Ohdo syndrome,Maat-Kievit-Brunner,MED12,Nonsense,Truncating,Intellectual disability,Blepharophimosis
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