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Novel Pathogenic Variants in POLR3K Cause POLR3-Related Leukodystrophy

Stefanie Perrier,Julia Macintosh, Agata D. Misiaszek, Gabrielle Lambert,Kether Guerrero,Luan T. Tran,Christoph W. Mueller,Tomi Pastinen,Gustavo H. B. Maegawa,Isabelle Thiffault,Genevieve Bernard

HUMAN MUTATION（2024）

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关键词
case report,hypomyelination,Pol III,POLR3K,POLR3-related leukodystrophy,RNA polymerase III,RPC10
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