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在清言上使用

Retinitis Pigmentosa Sine Pigmento in a Patient with a Heterozygous Mutation on the KIF7 Gene: A Case Report.

Sebastian J. Ruiz-Matos, Armando J. Ruiz-Justiz,Natalio Izquierdo

Cureus(2024)

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关键词
heterozygous pathogenic variant,ciliopathies,kif7 gene,retinitis pigmentosa sine pigmento,retinitis
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