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Genetic Underpinnings Explored: OPA1 Deletion and Complex Phenotypes on Chromosome 3Q29

Ethan Hung-Hsi Wang,Pei-Hsuan Lin,Pei-Liang Wu,Eugene Yu-Chuan Kang,Laura Liu,Lung-Kun Yeh,Kuan-Jen Chen,Meng-Chang Hsiao,Nan-Kai Wang

BMC MEDICAL GENOMICS（2024）

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关键词

Autosomal dominant optic atrophy,Brain aneurysm,OPA1,Exome sequencing,Microarray

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