Molekulárno-genetické a Biochemické Aspekty Niektorých Dedičných Neurologických Ochorení Ochorenia Podmienené Molekulárno-Genetickými Patológiami Štrukturálnych Konštituentov Nervového Systému - 2. Časť

V praci prezentujeme vybrane neurogeneticke ochorenia bazalnych ganglii, spinocerebelarne poruchy a ochorenia spojene s postihnutim motorických a perifernych neuronov. Opisujeme Huntingtonovu, Parkinsonovu, Friedreichovu chorobu, spinocerebelarne ataxie, amyotroficku lateralnu sklerozu, spinalnu a bulbularnu muskularnu atrofiu, spinalnu muskularnu atrofiu, hereditarne spasticke paraplegie, Charcot-Marie-Tooth typ 1A chorobu a hereditarnu neuropatiu s nachylnosťou na tlakovu obrnu. Venujeme sa incidencii, molekularno-genetickým pricinam ochoreni, formam dedicnosti, patobiochemickým aspektom a strucne opisujeme klinický obraz. Uvedene chorobne jednotky sa spravidla manifestuju zavažnou symptomatikou, ale klinicke prejavy nemusia byť vždy typicke, co sposobuje ťažkosti pri diagnostike ochoreni. Pre urcenie alebo potvrdenie diagnozy býva rozhodujuce prave molekularno-geneticke vysetrenie. Ziskane informacie su cenne aj pre geneticku konzultaciu a prenatalnu diagnostiku u postihnutých rodin. Cieľom prace je poskytnuť strucný prehľad zameraný hlavne na molekularno-geneticke priciny uvedených ochoreni.