神经嵴发育异常相关眼病

神经嵴是一个动态的胚胎干细胞群体,在眼部发育中起着关键作用.神经嵴与周围的神经外胚层、表面外胚层和中胚层相互作用,发育成眼球及其附属器的多种组织结构,包括角膜基质及内皮、小梁网、虹膜基质、睫状肌、玻璃体和脉络膜血管、Muller细胞等.眼部神经嵴细胞迁移和发育异常会引起一系列复杂的眼部疾病,包括影响眼前段的疾病,如Axenfeld-Rieger综合征、Peters异常、无虹膜、原发性先天性青光眼和指甲-髌骨综合征,以及影响眼后段的缺陷性疾病,如CHARGE综合征和鳃-眼-面综合征,此外还有一些罕见的神经嵴疾病的眼部异常,如Waardenburg 综合征、Treacher-Collins 综合征和 Char 综合征等.在这里我们将神经嵴细胞发育异常导致的眼部相关疾病做一综述,探讨与神经嵴迁移和发育相关的基因,以及这些基因的突变和缺陷如何导致眼部疾病.