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Case Series on Autosomal Recessive Non-Syndromic Retinitis Pigmentosa Caused by POMGNT1 Mutations with a Report of a New Variant

Ami Patel, Ruifeng Cui,James Vernon Odom,Monique Leys

JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE（2023）

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关键词
POMGNT1,non-syndromic retinitis pigmentosa,hypomorphic variant,phenotype variability
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