Newborn blood spot screening (NBS) in Germany

Zusammenfassung Das Neugeborenen-Screening aus Trockenblut (Newborn Blood Spot Screening, NBS) ist eine seit vielen Jahren etablierte hocheffektive Maßnahme der Sekundärprävention. Aufgrund der Entwicklung neuer diagnostischer und therapeutischer Möglichkeiten für seltene angeborene Krankheiten ist davon auszugehen, dass in Zukunft weitere Zielkrankheiten in das NBS aufgenommen werden. Vor diesem Hintergrund wurde im Auftrag des GKV-Spitzenverbandes ein Konzept für die Weiterentwicklung des NBS entwickelt. Als Grundlage hierfür dienten eine systematische Literaturrecherche und die Erhebung des Status quo in Deutschland anhand von quantitativen und qualitativen Methoden. Entscheidend für den Erfolg des NBS ist, dass möglichst alle von einer Zielkrankheit betroffenen Neugeborenen frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden und der bei jedem Screening zu erwartende Schaden (z. B. durch falsch-positive Befunde) möglichst gering gehalten wird. Hierfür ist die Organisation des Screenings im Sinne eines integrierten Programms durch eine zentrale Koordination mit standardisierten Strukturen, kontinuierlichem Qualitätsmanagement und einer datenschutzkonformen Digitalisierung erforderlich. Obwohl das NBS in Deutschland insgesamt erfolgreich umgesetzt wird, zeigen sich im Rahmen des hier vorgestellten Forschungsprojekts auch Schwächen und Handlungsbedarf. Erarbeitete Vorschläge und Empfehlungen wurden in einem Konzeptpapier festgehalten, das Ansätze für eine dem aktuellen Forschungsstand entsprechende Weiterentwicklung des NBS aufzeigt und dabei sich ändernde Anforderungen an die Infrastruktur und Prozesse im Gesundheitssystem berücksichtigt. In diesem Übersichtsartikel werden Herausforderungen, aktueller Stand und Lösungsansätze zu zentralen Themenfeldern des Konzeptpapiers zusammenfassend dargestellt.