Late diagnosis of mucopolysaccharidosis type I in a girl with hand contractures
Ceskoslovenská pediatrie(2023)
摘要
Ăvod: MukopolysacharidĂłza I. typu (MPS I) patĹĂ do skupiny lysosomĂĄlnĂch stĹĂĄdavĂ˝ch onemocnÄnĂ, jejichĹž pĹĂÄinou je dÄdiÄnĂĄ porucha enzymu katalyzujĂcĂho odbourĂĄvĂĄnĂ glykosaminoglykanĹŻ, kterĂŠ se hromadĂ v tkĂĄnĂch. OnemocnÄnĂ se projevuje rĹŻznou tĂŞà a variabilitou klinickĂ˝ch pĹĂznakĹŻ, jeĹž v Äase progredujĂ. Vzhledem k existenci cĂlenĂŠ lĂŠÄby, tj. enzymovĂŠ substituÄnĂ terapie a transplantace hematopoetickĂ˝ch kmenovĂ˝ch bunÄk, zabraĹujĂcĂ rozvoji pĹĂznakĹŻ nebo vĂ˝znamnÄ zpomalujĂcĂ prĹŻbÄh onemocnÄnĂ, je klĂÄovĂŠ co nejÄasnÄjĹĄĂ diagnostikovĂĄnĂ nemoci. Metoda: Prezentujeme kazuistiku dĂvky s MPS I (fenotypem m. Hurler-Scheie) bez typickĂ˝ch "hrubĂ˝ch rysĹŻ" v obliÄeji, ale s dalĹĄĂm charakteristickĂ˝m pĹĂznakem kontraktur obrazu "drĂĄpovitĂ˝ch rukou", kterĂŠ se rozvinuly jiĹž na zaÄĂĄtku druhĂŠho roku Ĺživota a vyĹžadovaly operaÄnĂ ĹeĹĄenĂ. DĂĄle byla pĹĂtomnĂĄ splenomegalie a novÄ rozvinutĂĄ pupeÄnĂ kĂ˝la. VĂ˝sledky: DiagnĂłza byla stanovena aĹž ve vÄku ÄtyĹ let na zĂĄkladÄ kombinace biochemickĂ˝ch a enzymologickĂ˝ch vyĹĄetĹenĂ s nĂĄslednou konfirmacĂ na molekulĂĄrnÄgenetickĂŠ Ăşrovni prĹŻkazem patogennĂch mutacĂ v genu IDUA. Byla ihned zahĂĄjena enzymovĂĄ substituÄnĂ terapie laronidĂĄzou a pro riziko dalĹĄĂ progrese a rozvoje neurologickĂŠ symptomatologie byla nĂĄslednÄ indikovĂĄna k transplantaci hematopoetickĂ˝ch kmenovĂ˝ch bunÄk. ZĂĄvÄr: U pacienta s MPS I se vĹždy nemusĂ prezentovat charakteristickĂĄ kraniofaciĂĄlnĂ dysmorfie, ale jsou popisovĂĄny dalĹĄĂ symptomy, organomegalie, syndrom karpĂĄlnĂho tunelu a/nebo kontraktury na rukou. Vzhledem k dostupnosti laboratornĂ diagnostiky a cĂlenĂŠ lĂŠÄby je pro pacienty klĂÄovĂŠ zkrĂĄcenĂ doby mezi prvnĂmi pĹĂznaky onemocnÄnĂ a diagnĂłzou na minimum, protoĹže s kaĹždou prodlevou se stav nenĂĄvratnÄ h orĹĄĂ a lĂŠÄba dosahuje uspokojivĂ˝ch vĂ˝sledkĹŻ, pouze pokud je zahĂĄjena vÄas.
更多查看译文
关键词
mucopolysaccharidosis type,late diagnosis,hand
AI 理解论文
溯源树
样例
生成溯源树,研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要