Detecção Da Mutação Da Brachyspina Em Vacas Holandês Uruguaias Usando PCR Em Tempo Real E Análise Da Curva De Fusão

EnglishBrachyspina syndrome (BS) is a rare monogenic autosomal recessive hereditary disorder of the Holstein Fresian breed caused by a deletion of 3.3Kb in the Fanconi anemia complementation group I (FANCI) gene on BTA-21, which leads to a frame-shift and premature stop codon. Some of the consequences of BS are the reduction of the fertility rate and milk production. This study developed a simple, sensitive, rapid cost- effective assay method based on real time PCR and melting curve analysis for the detection of BS carrier animals. Sixty-eight normal homozygous and four heterozygous carrier genotypes were detected and confirmed through traditional PCR- electrophoresis analysis. We concluded that the assay we have developed proved to be a reliable, highly precise and low-cost tool, which could be used to monitor the presence of the BS mutation in uruguayan Holstein breed. portuguesA sindrome de Brachyspina (BS) e um defeito hereditario monogenico autossomico recessivo raro da raca Holstein Friesian causado por uma exclusao de 3,3 KB no gene FANCI localizado no cromossomo bovino 21, o que leva a um deslocamento de quadro e um codon de parada prematuro. Uma consequencia da BS e a eficiencia de reproducao reduzida e a producao de leite. O objetivo deste estudo foi o desenvolvimento de um metodo simples, rapido e sensivel, baseado em PCR em tempo real e analise da curva de fusao para identificar animais portadores de BS. Sessenta e oito genotipos homozigotos normais e quatro heterozigotos foram detectados e confirmados atraves da analise tradicional de PCR e electophorese. Concluimos que o novo metodo e uma ferramenta confiavel, altamente precisa e de baixo custo, que poderia ser usado para monitorar a presenca da mutacao BS na raca Holandes uruguaia.