Efectividad De La Terapia Física Intensiva En Enfermedades Huérfanas

Introduccion: La terapia fisica intensiva en enfermedades huerfanas, es un metodo para el tratamiento a pacientes con diferentes trastornos neurologicos, especialmente en la disfuncion neuromuscular y musculo esqueletica, como secuelas de las crisis metabolicas padecidas por una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza porque los afectados presentan un olor particular en la orina, semejante al jarabe de arce usado como alimento. Objetivo: Describir los resultados obtenidos a traves de la aplicacion de la terapia fisica intensiva en enfermedades huerfanas en un paciente. Presentacion del caso: Nino de 9 anos, con secuelas secundarias a la enfermedad neurodegenerativa citada. La evaluacion inicial se realizo a traves del indice de funcion motora GMFM 88-66, aplicado antes y despues de cada intervencion. El tratamiento consistio en el desarrollo del programa basado en la terapia fisica intensiva, en cuatro sesiones, durante cuatro semanas, cuatro horas por dia, sin interrupcion, con un total de 80 horas por cada intervencion. Conclusiones: La terapia fisica intensiva en enfermedades huerfanas, proporciona cambios significativos en comparacion con la fisioterapia tradicional. Combina varias tecnicas fundamentadas en la base fisiologica del ejercicio, aumenta la posibilidad de mejoras en las secuelas a nivel motor en el caso de enfermedad neurodegenerativa y mejora la funcion motora gruesa en el nino. En general, se aprecian cambios en la evolucion del paciente e impacto en el sistema musculo esqueletico, disfuncion neuromuscular y mejoria en su calidad de vida y clinica. Puede ser aplicable en otros ninos con alteraciones motoras secundarias a enfermedades huerfanas o raras. Palabras clave: disfuncion neuromuscular; terapia fisica intensiva en enfermedades huerfanas; calidad de vida; funcion cognitiva.