Contribution of non-coding de novo NIPBL variants to Cornelia de Lange syndrome
Juliette Coursimault,Kevin Cassinari,Alice Goldenberg,Pascale Saugier-Veber,Francois Lecoquierre,Gabriella Vera,Anne-Claire Richard,Nathalie Drouot,Marion Rolain,Sophie Coutant,Olivier Quenez,Celine Derambure,Myriam Vezain,Myriam Bronner,Celine Bonnet,Elise Brischoux-Boucher, Lionel Vanmaldergem,Elise Schaefer,Anais Philippe,Berenice Doray,Laetitia Lamber,Marine Legendre,Patricia Fergelot,Didier Lacombe,Jamal Ghoumid,Thomas Smol,Melanie Rama,Jean-Francois Deleuze,Anne Boland,Robert Olaso,Anne Rovelet-Lecrux,Magalie Lecourtois,Gael Nicolas EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS(2023)
AI 理解论文
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