Dicentric Inverted Duplication of Entire 4p Arm with No Apparent Deletion and Internal Placing of the (-Ttaggg-)n Sequence: Description of the First Patient
American journal of medical genetics Part A(2009)
摘要
American Journal of Medical Genetics Part AVolume 149A, Issue 5 p. 1058-1061 Research Letter Dicentric inverted duplication of entire 4p arm with no apparent deletion and internal placing of the (-TTAGGG-)n sequence: Description of the first patient† L. Rodríguez, Corresponding Author L. Rodríguez [email protected] Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainCIAC, Instituto de Salud Carlos III, Sinesio Delgado 6, Pabellón 6 28029, Madrid, Spain.Search for more papers by this authorM.L. Martínez-Fernández, M.L. Martínez-Fernández Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainSearch for more papers by this authorM.I. Aceña, M.I. Aceña Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, SpainSearch for more papers by this authorS. López Mendoza, S. López Mendoza Servicio de Pediatría, Hospital Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Islas Canarias, SpainSearch for more papers by this authorL. Martín Fumero, L. Martín Fumero Servicio de Pediatría, Hospital Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Islas Canarias, SpainSearch for more papers by this authorM. Rodríguez de Alba, M. Rodríguez de Alba CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain Servicio de Genética, Fundación Jiménez Díaz, Madrid, SpainSearch for more papers by this authorJ. Gallego-Merlo, J. Gallego-Merlo CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain Servicio de Genética, Fundación Jiménez Díaz, Madrid, SpainSearch for more papers by this authorM.L. Martínez-Frías, M.L. Martínez-Frías Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, SpainSearch for more papers by this author L. Rodríguez, Corresponding Author L. Rodríguez [email protected] Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainCIAC, Instituto de Salud Carlos III, Sinesio Delgado 6, Pabellón 6 28029, Madrid, Spain.Search for more papers by this authorM.L. Martínez-Fernández, M.L. Martínez-Fernández Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainSearch for more papers by this authorM.I. Aceña, M.I. Aceña Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, SpainSearch for more papers by this authorS. López Mendoza, S. López Mendoza Servicio de Pediatría, Hospital Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Islas Canarias, SpainSearch for more papers by this authorL. Martín Fumero, L. Martín Fumero Servicio de Pediatría, Hospital Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Islas Canarias, SpainSearch for more papers by this authorM. Rodríguez de Alba, M. Rodríguez de Alba CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain Servicio de Genética, Fundación Jiménez Díaz, Madrid, SpainSearch for more papers by this authorJ. Gallego-Merlo, J. Gallego-Merlo CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain Servicio de Genética, Fundación Jiménez Díaz, Madrid, SpainSearch for more papers by this authorM.L. Martínez-Frías, M.L. Martínez-Frías Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, SpainSearch for more papers by this author First published: 23 April 2009 https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32759 † How to cite this article: Rodríguez L, Martínez-Fernández ML, Aceña MI, López Mendoza S, Martín Fumero L, Rodríguez de Alba M, Gallego-Merlo J, Martínez-Frías ML. 2009. Dicentric inverted duplication of entire 4p arm with no apparent deletion and internal placing of the (-TTAGGG-)n sequence: Description of the first patient. Am J Med Genet Part A 149A:1058–1061. Read the full textAboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. Learn more.Copy URL Volume149A, Issue5May 2009Pages 1058-1061 RelatedInformation
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