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Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica (LAL): análise enzimática em papel-filtro como ferramenta diagnóstica em paciente com diagnóstico prévio de doença de Niemann-Pick tipo C

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Residência Pediátrica（2023）

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关键词
metabolism,inborn errors,fatty liver,hepatomegaly,diagnostic tests,routine
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