额外小标记染色体嵌合型特纳综合征2例的临床遗传学研究

目的 研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况,探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用.方法 运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对患儿临床资料进行整理分析.结果 经鉴定病例1 sSMC为假等臂双着丝粒Y,核型为45,X[89]/46,X,+mar[11].ish psu dic(Y)(q11.23)(SRY++,DYZs++);病例 2 sSMC 为一罕见环状 X,核型为 45,X[22]/46,X.ish r(X)(p11.1q13)(DXZ1+,SRY-),rev ish dim(X)(p11.2p22.3),dim(q21q28)[8].结论 通过细胞遗传及荧光原位杂交技术可以准确鉴定sSMC来源及组成,SRY阳性与否对携sSMC的TS患者表型及预后具有重要的意义.