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Lethal Variant in the C2A Domain May Cause Severe SYT1-associated Neurodevelopmental Disorder in the Newborns.

Wendi Huang,Ying Yang,Fengyu Che,Haibin Wu, Ying Ma,Yujuan Zhao

NEUROGENETICS（2024）

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关键词
Genetic disorder,Neurodevelopment,Synaptotagmin,SYT1
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