特发性孤立性ACTH缺乏症患者临床特点及长期随访研究

目的:通过对特发性孤立性促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏症(idiopathic isolated ACTH deficiency，IIAD)患者的临床资料分析、随访，总结疾病临床特征，揭示演变规律，加深对该疾病的认识。方法:回顾性分析本中心收治的12例IIAD患者的临床特点，并对患者进行随访，总结这些患者的临床特征。结果:12例IIAD患者，男女比例为3∶1，呈双峰发病趋势，2例为18岁以下发病(分别为1岁和11岁)，10例为成人发病，平均发病年龄59.4岁。成人以长期乏力、纳差、体重下降为主要症状，儿童患者可以出现低血糖及癫痫发作。低钠血症(50%)是常见的生化异常。所有患者ACTH、皮质醇、24 h尿游离皮质醇(UFC)均明显低下，垂体其他腺轴功能均正常。除2例患者垂体MRI显示空泡蝶鞍外，余患者均正常。最常见的伴随疾病是桥本甲状腺炎。经糖皮质激素替代治疗后，所有患者症状改善，替代剂量为醋酸泼尼松2.5~7.5 mg/d或氢化可的松12~20 mg/d。随访的8例患者均健在，ACTH缺乏状态持续存在，未出现垂体其他腺轴功能减退，亦未出现其他疾病。结论:IIAD患者呈双峰发病，男性多见，症状长期稳定存在，而不缓解，生理剂量糖皮质激素替代治疗预后良好。