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Combined Whole Exome Sequencing and Chromosomal Microarray Analysis Improve Clinical Interpretation of Genomic Variants in Patients with Intellectual Disability

A. A. Kashevarova,E. O. Belyaeva,E. A. Fonova,M. E. Lopatkina,O. Y. Vasilyeva,D. A. Fedotov,A. A. Zarubin,A. A. Sivtsev,V. V. Demeneva,O. A. Salyukova,V. V. Petrova, S. V. Fadiushina,L. I. Minaycheva,G. N. Seitova,L. P. Nazarenko,I. N. Lebedev

European Psychiatry（2023）

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关键词

Copy Number Variation,Exome Sequencing,Pathogenicity Prediction

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