Relación Entre Genotipo Y Fenotipo En El Déficit De Piruvato Quinasa: Dependencia Transfusional Basal Y Respuesta a La Esplenectomía

Introducción: El déficit de piruvato quinasa es una anemia congénita tratada principalmente con soporte transfusional y esplenectomía.Clásicamente, la relación genotipo-requerimientos transfusionales se ha estudiado considerando si las mutaciones determinan o no un cambio de aminoácido, obviando otros mecanismos moleculares relevantes.Objetivo: Reclasificar las mutaciones según su gravedad y estudiar la asociación de genotipos frente a la dependencia transfusional (DT) basal y su evolución tras la esplenectomía.Método: Se ha analizado una cohorte de 58 pacientes con déficit de piruvato quinasa.Sus mutaciones se han clasificado en graves (G), intermedias (I) o leves (L), de acuerdo con estudios previos y el resultado de análisis bioinformáticos.Resultados: Para la DT basal existen diferencias significativas entre los pacientes sin mutación leve (genotipos I/I, G/I y G/G; 94% de DT) frente al grupo con al menos una mutación leve (genotipos L/L, L/I y L/G; 36% de DT) (p = 0,000).La DT en esplenectomizados no se resuelve en el 67% de los pacientes con genotipos G/G y G/I, mientras que para el resto de los genotipos esto ocurre en el 17,6% de los casos (p = 0,025).Conclusiones: Nuestra clasificación permite establecer asociaciones significativas genotipo-fenotipo.Estos hallazgos pueden ser útiles para valorar otros tratamientos en pacientes con DT basal.